Hurler-Scheie-Syndrom
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Glukoneogenese-Störung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Rare ataxia
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Cystic fibrosis
- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Marfan-Syndrom
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Noonan-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Seltene Kardiomyopathie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Fabry-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
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Genetic Advices 0
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
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- Glukose-Galaktose-Malabsorption
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- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
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Ziemssenstr. 1a
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089 440057402
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
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- Gaucher-Krankheit Typ 3
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- Vorhofflimmern, familiäres
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Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg