Hurler-Scheie-Syndrom
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Ahornsirup-Krankheit
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Glykogenose
- Glukoneogenese-Störung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- Neuroferritinopathie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Myasthenia gravis
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fett-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Nephronophthise
- Zystische Fibrose
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
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- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Vorhofflimmern, familiäres
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Barth-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Noonan-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
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80336 München
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
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- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
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0931 201646457
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- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
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- Vorhofflimmern, familiäres
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Barth-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
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- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Noonan-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
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